Special

In zijn zoektocht op het internet heeft papa alweer een 'special' van het FVO rond SMS gevonden.

Bij deze patiënten is steeds het bandje 11.2 van de korte arm van chromosoom 17 afwezig (deletie van 17p11.2). De overeenkomende verschijnselen zijn: een bijzonder uiterlijk (korte schedel, vlak gezicht, brede, diepe neusbrug, vooruitstekende kin, volle, doorlopende wenkbrauwen), kleine lengte met korte, brede handen, opvallend gedrag (zichzelf nagels uitrekken, voorwerpen in lichaamsholten stoppen, hoofdbonken, bijten op polsen, handen fijnknijpen, zichzelf omarmen), een lage, hese stem, slaapstoornissen, ontwikkelingsachterstand en verstandelijke handicap. Deze overeenkomende verschijnselen, veroorzaakt door de deletie 17p11.2, raakten bekend onder de naam ‘Smith-Magenis Syndroom’ (SMS).
(Bron: Special Smith-Magenis, januari 2006).

Ook Tom begint meer en meer dit 'opvallend gedrag' te vertonen: als hij kwaad of gefrustreerd is, slaat ie zichzelf op de kin.
Ook het hoofdbonken heeft ie al goed onder de knie: midden in een spel of waar dan ook kan ie ineens beginnen hoofdbonken... en hij geniet er nog van ook.
Tussendoor bijt ie geregeld op zijn polsen, zoals beschreven.